🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome laryngo-onycho-cutané

ORPHA:2407PathologieCIM-10 : Q81.8CIM-11 : EC31OMIM : 245660

Synonymes : Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens · Syndrome LOC · Syndrome LOGIC · Syndrome de Shabbir

Définition clinique

Le syndrome LOC est un sous-type d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) caractérisé par des pleurs altérés pendant la période néonatale et une production anormale de tissu de granulation, affectant en particulier les voies respiratoires hautes, la conjonctive et les régions péri-unguéale/sous-unguéales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Skin ulcer
Subglottic stenosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

Carious teeth
Delayed eruption of teeth
Microdontia
Fragile skin
Hoarse voice
Inspiratory stridor
Enamel hypoplasia
Abnormal blistering of the skin
Nail dystrophy
Corneal ulceration
Abnormality of the periungual region
Corneal erosion
Skin erosion
Oral mucosal blisters
Symblepharon
Exuberant granulation tissue

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Epistaxis(Occasionel (29-5%))
Visual impairment(Occasionel (29-5%))
Hypochromic microcytic anemia(Occasionel (29-5%))
Abnormal vocal cord morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome laryngo-onycho-cutané. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

LAMA318q11.2
ClinVar : 2415 variants376 pathogènes2193 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

ICD-10:Q81.8
ICD-11:EC31
MONDO:0009513
MeSH:C537032
MedDRA:10062987
OMIM:245660
UMLS:C1328355

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.