Syndrome de monosomie 5p
Synonymes : Délétion 5p · Syndrome du cri du chat
Définition clinique
Anomalie rare du développement embryonnaire, résultant d'une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5, caractérisée classiquement par un cri aigu, monotone, semblable à celui d'un chat (cri du chat), présent depuis la naissance, associé à divers degrés de déficience intellectuelle, de retard de développement, de microcéphalie et de dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Microcephaly
- Epicanthus
- Microretrognathia
- Round face
- Wide nasal bridge
- Hypotonia
- Abnormality of the voice
- Abnormally high-pitched voice
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Cat cry
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- High palate
- Hypertelorism
- Short neck
- Downslanted palpebral fissures
- Intrauterine growth retardation
- Scoliosis
- Short stature
- Small hand
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
- Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of bone mineral density(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de monosomie 5p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
ORPHA:352530 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome du chromosome 3 en anneau
ORPHA:96172 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Jung
ORPHA:2321 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SEMA5A5p15.31Candidate gene tested inNot yet assessed
CTNND25p15.2Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6213
- ICD-10:Q93.4
- ICD-11:LD44.51
- MONDO:0007404
- MeSH:D003410
- MedDRA:10011385
- OMIM:123450
- UMLS:C0010314