Syndrome de microduplication 17p11.2
Synonymes : Syndrome de Potocki-Lupski · Trisomie 17p11.2
Définition clinique
Le syndrome de microduplication 17p11.2 est un syndrome d'anomalie chromosomique rare, causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 17. Il se caractérise habituellement par une hypotonie, des troubles de l'alimentation, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement (surtout des troubles cognitifs et du langage), un déficit intellectuel léger à modéré et des troubles neuropsychiatriques (troubles du comportement, anxiété, trouble de l'attention avec hyperactivité, troubles du spectre autistique, trouble bipolaire). Des anomalies cardiovasculaires structurelles (racine aortique dilatée, valve aortique bicommissurale, communication auriculaires/ventriculaires et anomalies septales), et des troubles du sommeil (apnée centrale et obstructive du sommeil) sont aussi fréquemment associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Aphasia
- Expressive language delay
- Abnormality of chromosome segregation
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Echolalia
- Sleep apnea
- Abnormality of the pharynx
- Hypotonia
- Intellectual disability, mild
- Dysarthria
- Autism
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Speech apraxia
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Oral-pharyngeal dysphagia
- Triangular face
- Broad forehead
- Micrognathia
- Downslanted palpebral fissures
- Anxiety
- Gastroesophageal reflux
- EEG abnormality
- Scoliosis
- Poor fine motor coordination
- High hypermetropia
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Abnormal dental morphology(Occasionel (29-5%))
- Open bite(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 17p11.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
ORPHA:96147 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Sialurie
ORPHA:3166 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2
ORPHA:500055 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RAI117p11.2ClinVar : 2839 variantsRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10145
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD41.G1
- MONDO:0012574
- MeSH:C538355
- OMIM:610883
- UMLS:C2931246