🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme

ORPHA:1387PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 5A61.0OMIM : 212720

Synonymes : Syndrome de Martsolf

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une cataracte congénitale, une déficience intellectuelle légère à sévère et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un ptosis, des yeux enfoncés dans les orbites, un pont nasal large, une macrotie et une micrognathie. Les signes cliniques courants comprennent des anomalies cérébrales, une microcéphalie, une petite taille, un hypogonadisme, une hypoplasie des organes génitaux externes et des anomalies squelettiques. Une diplégie spastique est parfois observée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

Hypogonadotropic hypogonadism
Furrowed tongue
Everted lower lip vermilion
Microcephaly
Malar flattening
Short philtrum
Cataract
Intellectual disability
Low posterior hairline
Short stature
Abnormal dermatoglyphics
Prematurely aged appearance
Feeding difficulties in infancy
Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Cryptorchidism
High palate
Brachycephaly
Micrognathia
Hypotelorism
Tooth malposition
Abnormality of the hand
Hyperlordosis
Depressed nasal bridge
Abnormal toenail morphology
Ulnar deviation of finger
Abnormal distal phalanx morphology of finger
Posteriorly rotated ears

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the antihelix(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

RAB3GAP12q21.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
RAB3GAP21q41
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:3406
ICD-10:Q87.8
ICD-11:5A61.0
MeSH:C536028
OMIM:212720
OMIM:619420
UMLS:C0796037

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.