Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres
Synonymes : CCSF · Plis circonférentiels congénitaux de la peau · Syndrome de Kunze-Riehm
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par des plis cutanés circonférentiels bénins, principalement sur les membres, dus à des plis formés par un excès de peau. Les plis s'améliorent souvent spontanément dans l'enfance. Les patients présentent également des degrés variables de déficience intellectuelle, une petite taille, une fente palatine et une dysmorphie faciale (y compris, entre autres, des plis épicanthaux, une microphtalmie, un large pont nasal, des oreilles implantées bas, orientées vers l'arrière et une microstomie). D'autres caractéristiques variables ont été rapportées, telles que des crises d'épilepsie, une hypotonie infantile, une déficience auditive, un strabisme et des anomalies urogénitales. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un corps calleux hypoplasique ou des ventricules légèrement dilatés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Edema
- Thickened skin
- Increased number of skin folds
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Cleft palate
- Irregular hyperpigmentation
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the scrotum(Occasionel (29-5%))
- Small scrotum(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the face(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Occasionel (29-5%))
- Retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the musculature(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Localized neuroblastoma(Occasionel (29-5%))
- Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Upper limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome blépharo-naso-facial
ORPHA:1252 · 4/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome d'Aarskog-Scott
ORPHA:915 · 4/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Myhre
ORPHA:2588 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome auriculo-condylaire
ORPHA:137888 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MAPRE218q12.1-q12.2ClinVar : 129 variants57 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
TUBB6p21.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3589
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0007990
- MeSH:C537575
- OMIM:156610
- OMIM:616734
- UMLS:C0473586