Syndrome auriculo-condylaire
Synonymes : Syndrome des oreilles en forme de point d'interrogation
Définition clinique
Le syndrome auriculo-condylaire (SAC) est caractérisé par des malformations bilatérales de l'oreille externe (oreilles en forme de point d'interrogation), une hypoplasie du condyle mandibulaire, une microstomie, une micrognathie, une microglossie et une asymétrie faciale. Les autres manifestations sont une hypotonie, un ptosis, une fente palatine, des joues bouffies, un retard de développement, une surdité et une détresse respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal pinna morphology
- Mandibular condyle hypoplasia
- Cleft helix
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Posteriorly rotated ears
- Narrow mouth
- Glossoptosis
- Cleft palate
- Tongue muscle weakness
- Bifid uvula
- Full cheeks
- Facial asymmetry
- Micrognathia
- Abnormal pinna morphology
- Preauricular skin tag
- Dental crowding
- Dental malocclusion
- Respiratory distress
- Obstructive sleep apnea
- Aplasia/Hypoplasia of the external ear
- Abnormality of the crus of the helix
- Abnormality of the temporomandibular joint
- Snoring
- Question mark ear
- Periauricular skin pits
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Microglossia(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Mandibular condyle aplasia(Occasionel (29-5%))
- Hamartoma of tongue(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Vein of Galen aneurysmal malformation(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome auriculo-condylaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GNAI31p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PLCB420p12.3-p12.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
EDN16p24.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:9798
- ICD-10:Q75.8
- ICD-11:LD2F.16
- MONDO:0000107
- MeSH:C538270
- OMIM:602483
- OMIM:612798
- OMIM:614669
- OMIM:615706
- UMLS:C1865295