🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acrogérie

ORPHA:2500PathologieCIM-10 : E34.8CIM-11 : LD2BOMIM : 201200

Synonymes : Acrogeria · Acrogeria type Gottron · Acrogérie type Gottron · Acrometageria · Acrométagérie · Syndrome de Gottron

Définition clinique

Syndrome rare de vieillissement prématuré caractérisé par une atrophie de la peau et des tissus sous-cutanés affectant principalement les parties distales des extrémités, conférant aux mains et aux pieds un aspect prématurément vieilli. Parmi les autres traits caractéristiques figurent un faciès typique marqué par des joues creuses, un nez en bec d'oiseau et des yeux dont la forme rappelle ceux d'un hibou. D'autres manifestations non dermatologiques, telles que des anomalies osseuses, ont été décrites chez certains patients. Le mode de transmission n'a pas été définitivement établi.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Joint hypermobility
Abnormality of the skin
Thin skin
Fine hair
Short stature
Irregular hyperpigmentation
Prematurely aged appearance
Aplasia/Hypoplasia of the skin
Lipoatrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Micrognathia
Convex nasal ridge
Intellectual disability
Short foot
Scoliosis
Excessive wrinkled skin
Telangiectasia of the skin
Small hand

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
Skin ulcer(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acrogérie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

COL3A12q32.2
ClinVar : 4083 variants2288 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:6543
ICD-10:E34.8
ICD-11:LD2B
MONDO:0008716
MeSH:C538187
OMIM:201200
UMLS:C0238590

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.