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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

ORPHA:25PathologieCIM-10 : E72.3CIM-11 : 5C50.E1OMIM : 231670

Synonymes : Acidurie glutarique type 1 · Acidémie glutarique type 1 · Déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase · GA1 · GCDHD

Définition clinique

Le déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase (DGCDH) est une maladie neurométabolique autosomique récessive caractérisée sur le plan clinique par des crises encéphalopathiques conduisant à des lésions striatales et à un trouble sévère du mouvement à type dyskinétique dystonique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

43 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Abnormal basal ganglia morphology
  • Glutaric aciduria
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Dysarthria
  • Dystonia
  • Communicating hydrocephalus
  • Dysphagia
  • Poor motor coordination
  • Athetosis
  • Headache
  • Abnormal caudate nucleus morphology
  • Progressive macrocephaly
  • Pallidal degeneration
  • Subependymal nodules
  • Feeding difficulties
  • Widened subarachnoid space
  • T2 hypointense basal ganglia
  • Abnormal putamen morphology
  • Increased head circumference
  • Open operculum
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
  • Retinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Dementia(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Chorea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the respiratory system(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Vertigo(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Limb dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Fasting hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
  • Severe muscular hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Loss of consciousness(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))
  • Subdural hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Très rare (4-1%))
  • Chronic kidney disease(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GCDH19p13.13

    ClinVar : 1108 variants482 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6522
  • ICD-10:E72.3
  • ICD-11:5C50.E1
  • MONDO:0009281
  • MeSH:C536833
  • MedDRA:10088192
  • OMIM:231670
  • UMLS:C0268595

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.