Syndrome GMS
Synonymes : Syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille
Définition clinique
Le syndrome GMS décrit un syndrome extrêmement rare associant une goniodysgénésie, une déficience intellectuelle et une petite taille, ainsi qu'une microcéphalie, un nez court, de petites mains et de petites oreilles. Il n'a été observé que chez une seule famille à ce jour, et aucun autre cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Microcephaly
- Epicanthus
- Downslanted palpebral fissures
- Rieger anomaly
- Intellectual disability
- Short stature
- Depressed nasal bridge
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Low-set ears
- Premature birth
- Respiratory insufficiency
- Preauricular pit
- Tricuspid regurgitation
- Feeding difficulties in infancy
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome GMS. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 74%
Syndrome de délétion distale 1q
ORPHA:36367 · 6/8 phénotypes en commun
- 74%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 6/8 phénotypes en commun
- 68%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
ORPHA:363528 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2523
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0007679
- MeSH:C564214
- OMIM:138770
- UMLS:C1841854