Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias
Synonymes : Syndrome de Fried-Golberg-Mundel
Définition clinique
Un trouble rare du développement survenant pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par des malformations sévères unilatérales ou bilatérales des membres inférieurs (incluant une hypoplasie du tibia, des pieds bots en piolet et fendus, et une oligosyndactylie), des membres supérieurs normaux et un hypospadias. Une dysmorphie faciale additionnelle (cou court, larges oreilles implantées basses), une communication interatriale, une sténose de la jonction pyélo-urétérale et une légère septation splénique ont aussi été rapportées. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1977.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hypospadias
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Posteriorly rotated ears
- Abnormality of the ureter
- Macrotia
- Short neck
- Sacral dimple
- Premature birth
- Abnormality of the spleen
- Respiratory insufficiency
- Abnormality of tibia morphology
- Lower limb asymmetry
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 6/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de trisomie 4p
ORPHA:1738 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
ORPHA:2311 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.2
- MONDO:0016639
- MeSH:C535640
- UMLS:C2930962