Craniosynostose de Herrmann-Opitz
Définition clinique
La craniosynostose de Herrmann-Opitz est un trouble rare du développement osseux caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une turribrachycéphalie, une dysmorphie faciale (hypertélorisme sévère, hypoplasie des crêtes supra-orbitaires, oreilles anormales, micrognathie), des anomalies osseuses de l'occiput et des anomalies digitales (dont une syndactylie, une oligodactylie et/ou une brachydactylie). Une atrésie de l'urètre a aussi été rapportée. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1987.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Split hand
- Intrauterine growth retardation
- Micromelia
- Short stature
- Finger syndactyly
- Cognitive impairment
- Brachycephaly
- Turricephaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Convex nasal ridge
- Webbed neck
- Abnormal rib morphology
- Abnormality of the urethra
- Brachydactyly
- Craniosynostosis
- Oligohydramnios
- Short nose
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Microtia
- Abnormality of the antihelix
- Abnormality of the upper urinary tract
- Cleft palate
- Malar flattening
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Craniosynostose de Herrmann-Opitz. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate
ORPHA:1908 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de monosomie 13q14
ORPHA:1587 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q75.0
- ICD-11:LD24.GY
- MONDO:0016291
- UMLS:C4706536