Complexe fémoro-péronéo-cubital

Définition clinique

Syndrome rare d'anomalies congénitales des membres caractérisé par une association très variable d'anomalies congénitales du fémur, du péroné et/ou de l'ulna, qui peuvent s'accompagner d'anomalies du côté ulnaire/fibulaire des doigts et des orteils. Les anomalies des membres sont asymétriques, les membres supérieurs étant plus souvent touchés que les membres inférieurs, et le côté droit du corps étant plus souvent touché que le côté gauche. Les anomalies des membres supérieurs comprennent une amélie, une hypoplasie de l'humérus, une synostose huméro-radiale et une malformation de l'ulna et du radius de l'ulna. Les anomalies des membres inférieurs comprennent l'absence de la partie proximale du fémur et l'absence du péroné. Le squelette axial, les organes internes et les fonctions intellectuelles sont généralement normaux.