Fibromatose hyaline juvénile
Synonymes : Syndrome de Murray-Puretic-Drescher · Syndrome de Puretic
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Abnormality of the face
- Abnormal skull morphology
- Abnormal diaphysis morphology
- Subcutaneous nodule
- Abnormality of the hair
- Papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Death in infancy
- Aplasia/Hypoplasia of the skin
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Gingival fibromatosis(Occasionel (29-5%))
- Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Osteolysis(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Progressive flexion contractures(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Fibromatose hyaline juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Myofibromatose infantile
ORPHA:2591 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
ORPHA:1555 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques
ORPHA:1979 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
ORPHA:2396 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
ORPHA:2314 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Nijmegen
ORPHA:647 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ANTXR24q21.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:M72.8
- ICD-11:EE6Y
- MONDO:0016071
- MeSH:D057770
- OMIM:228600
- UMLS:C2745948