Fente labiale médiane supérieure et inférieure, forme familiale
Définition clinique
La fente labiale médiane supérieure et inférieure, forme familiale est une anomalie orofaciale isolée et rare. Elle est caractérisée par une fente médiane incomplète de la lèvre inférieure (limitée au vermillon, sans atteinte musculaire) et supérieure (avec atteinte musculaire), un double frein labial et la fusion de la gencive supérieure et de la muqueuse labiale supérieure (ce qui conduit à un pli vestibulaire supérieur superficiel), associés à un mauvais alignement dentaire et une augmentation de la distance interdentaire entre les incisives médianes supérieures et inférieures. Une expressivité variable a été rapportée au sein d'une famille affectée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Median cleft lip
- Cleft upper lip
- Abnormality of the mandible
- Abnormal midface morphology
- Abnormality of the maxilla
- Diastema
- Cleft lower lip
- Fusion of gums
- Irregular dentition
- Abnormality of orbicularis oris muscle
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Fente labiale médiane supérieure et inférieure, forme familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q36.1
- MONDO:0014388
- OMIM:615892
- UMLS:C4305376