🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie campomélique

ORPHA:140PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD2A.YOMIM : 114290

Synonymes : Nanisme campomélique

Définition clinique

Une dysplasie osseuse rare caractérisée par une dysmorphie faciale particulière, une séquence de Pierre Robin, une fente palatine, un raccourcissement et une courbure des os longs. Chez des individus avec un caryotype masculin, on peut observer une ambiguïté sexuelle ou des organes génitaux externes féminins.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

38 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 21

Cleft palate
Macrocephaly
Micrognathia
Short neck
Narrow chest
11 pairs of ribs
Laryngomalacia
Respiratory insufficiency
Scoliosis
Recurrent fractures
Tracheomalacia
Tracheobronchomalacia
Hip dislocation
Tibial bowing
Short long bone
Fibular hypoplasia
Bowing of the long bones
Small abnormally formed scapulae
Poorly ossified cervical vertebrae
Hypoplastic inferior ilia
Flat face

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Male pseudohermaphroditism
Ambiguous genitalia
Hypertelorism
Low-set ears
Proptosis
Talipes equinovarus
Femoral bowing
Short stature
Skin dimple

🟡 Occasionnel / autres (8) ↓

Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
Kyphosis(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the sense of smell(Occasionel (29-5%))
Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
Hypoplasia of olfactory tract(Occasionel (29-5%))
Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie campomélique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SOX917q24.3
ClinVar : 592 variants202 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:10027
ICD-10:Q87.1
ICD-11:LD2A.Y
MONDO:0007251
MeSH:D055036
OMIM:114290
OMIM:211990
OMIM:602196
UMLS:C1861922

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.