Syndrome de McDonough
Définition clinique
Le syndrome de McDonough fait partie du groupe des syndromes associant retard mental et anomalies congénitales multiples et se caractérise par l'association des signes suivants : déficit intellectuel, visage aux traits particuliers (fentes palpébrales obliques, strabisme), cyphoscoliose, <I>diastasis recti</I>, cryptorchidisme et défaut cardiaque congénital. Ce syndrome a été décrit dans deux familles. Une transmission autosomique récessive a été suggérée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Prominent supraorbital ridges
- Macrotia
- Protruding ear
- Prominent nose
- Strabismus
- Synophrys
- Intellectual disability
- Scoliosis
- Kyphosis
- Short stature
- Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
- Open bite
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Posteriorly rotated ears
- Short philtrum
- Micrognathia
- Underdeveloped nasal alae
- Ptosis
- Dental malocclusion
- Pectus excavatum
- Cachexia
- Bilateral single transverse palmar creases
- Short palpebral fissure
- Cryptorchidism
- Abnormal palate morphology
- Mandibular prognathia
- Hypertelorism
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de McDonough. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
ORPHA:363528 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
ORPHA:329224 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3424
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009570
- MeSH:C538158
- OMIM:248950
- UMLS:C0796038