Mélanocytose neurocutanée
Synonymes : Mélanose neurocutanée · NCM
Définition clinique
La mélanocytose neurocutanée (MNC) est une maladie neurologique rare congénitale caractérisée par la prolifération anormale de nevomelanocytes dans le système nerveux central (mélanomatose leptoméningée), associée à un nevus pigmentaire congénital géant (NMCG). La MNC peut être asymptomatique ou présenter des lésions neurologiques, menant dans certains cas à la mort.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Melanocytic nevus
- Thickened skin
- Intellectual disability
- Seizure
- Generalized hirsutism
- Increased intracranial pressure
- Increased CSF protein concentration
- Numerous congenital melanocytic nevi
- Generalized hyperpigmentation
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Hydrocephalus
- Papilledema
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Aphasia(Occasionel (29-5%))
- Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
- Meningocele(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Melanoma(Occasionel (29-5%))
- Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
- Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Functional abnormality of the bladder(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
- Central scotoma(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
- Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Death in infancy(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Spinal cord compression(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
- Sleep-wake cycle disturbance(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycorrhachia(Occasionel (29-5%))
- Setting-sun eye phenomenon(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mélanocytose neurocutanée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Cowden
ORPHA:201 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome du naevus sébacé linéaire
ORPHA:2612 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Ramon
ORPHA:3019 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Hyperprolinémie type 2
ORPHA:79101 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Menkes
ORPHA:565 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (11) ↓
- GARD:7186
- ICD-10:D22.3
- ICD-10:D22.4
- ICD-10:D22.5
- ICD-10:D22.6
- ICD-10:D22.7
- ICD-11:2F20.20
- MONDO:0009578
- MeSH:C537387
- OMIM:249400
- UMLS:C0544862