Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie
Synonymes : Syndrome de Moloney
Définition clinique
Dysplasie ectodermique très rare caractérisée par une atrophie de la choroïde (parfois régionale) associée à d'autres anomalies ectodermiques, telles que des cheveux fins et épars, des sourcils et des cils hypoplasiques ou absents, et éventuellement une légère diminution de la vision et des ongles dysplasiques/épaissis/striés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Visual impairment
- Ectodermal dysplasia
- Abnormal fingernail morphology
- Fine hair
- Abnormality of retinal pigmentation
- Sparse hair
- Abnormal toenail morphology
- Ungual fibroma
- Sparse or absent eyelashes
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium(Occasionel (29-5%))
- Ridged fingernail(Occasionel (29-5%))
- Bifid nail(Occasionel (29-5%))
- Glue ear(Occasionel (29-5%))
- Thin eyebrow(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie cranio-ectodermique
ORPHA:1515 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
ORPHA:248 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'ablépharie-macrostomie
ORPHA:920 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Déficit en prolidase
ORPHA:742 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3704
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0015428
- MeSH:C535810
- UMLS:C2931026