Aplasie müllérienne et hyperandrogénie
Synonymes : Aplasie des canaux de Müller et hyperandrogénie · Déficit en WNT4
Définition clinique
Syndrome rare avec une anomalie du développement sexuel 46,XX caractérisé par une hypoplasie ou une agénésie du canal müllérien associée à des signes cliniques et résultats d'analyses biologiques mettant en évidence une hyperandrogénie chez les caryotypes féminins (46, XX). Les patientes présentent une hypoplasie ou une aplasie de l'utérus, des malformations variables des autres organes reproducteurs, une aménorrhée primaire, de l'acné, de l'hirsutisme et parfois des malformations rénales. Les organes génitaux externes et les caractères sexuels secondaires sont normaux. L'analyse hormonale révèle des taux sériques élevés et variables d'androsténédione, de déhydroépiandrostérone et/ou de la testostérone totale et libre.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Short stature
- Frontal balding
- High anterior hairline
- Facial hirsutism
- Increased serum testosterone level
- Primary amenorrhea
- Hirsutism
- Acne
- Hypoplasia of the uterus
- Abnormality of the vagina
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Obesity
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Shield chest(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the ovary(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Aplasie müllérienne et hyperandrogénie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique
ORPHA:90794 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
ORPHA:90795 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
ORPHA:293967 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Rabson-Mendenhall
ORPHA:769 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes
ORPHA:99429 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
WNT41p36.12ClinVar : 190 variants17 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q51.8
- MONDO:0008019
- MeSH:C567186
- MedDRA:10088125
- OMIM:158330
- UMLS:C2675014