Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
Synonymes : Syndrome de Fitzsimmons-Watson-Mellor
Définition clinique
Le syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique variable et progressive, associée à une surdité neurosensorielle bilatérale, un déficit intellectuel et une néphropathie progressive. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1988.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Proteinuria
- Nephropathy
- Sensorineural hearing impairment
- Intellectual disability
- Spasticity
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Abnormality of speech or vocalization
- Paraplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Hypertension
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Severe short stature(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 78%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 7/8 phénotypes en commun
- 59%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit en acyl-CoA oxydase
ORPHA:2971 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2342
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0008440
- MeSH:C537937
- OMIM:182690
- UMLS:C2931667