Sclérose latérale primitive
Synonymes : PLS · PLS de l'adulte · SLP · SLP de l'adulte · Sclérose latérale primitive de l'adulte
Définition clinique
Maladie idiopathique non familiale des neurones moteurs caractérisée par un dysfonctionnement lentement progressif du motoneurone supérieur entraînant une spasticité, une légère faiblesse des mouvements musculaires volontaires, une hyperréflexie et une perte de la production motrice de la parole.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Upper motor neuron dysfunction(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Babinski sign
- Generalized hyperreflexia
- Spasticity
- Abnormal upper motor neuron morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Urinary urgency
- Dysphagia
- Spastic gait
- Gait imbalance
- Pseudobulbar signs
- Incoordination
- Loss of speech
- Spastic dysarthria
- EMG: chronic denervation signs
- Progressive spastic paraparesis
- Impaired smooth pursuit
- Weakness due to upper motor neuron dysfunction
- Hoffmann sign
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))
- Atrophy of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Motor axonal neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Cervical spinal cord atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Absent (0%))
- Abnormal lower motor neuron morphology(Absent (0%))
- Somatic sensory dysfunction(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sclérose latérale primitive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte
ORPHA:99027 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Sclérose latérale primitive juvénile
ORPHA:247604 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Machado-Joseph type 1
ORPHA:276238 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
ORPHA:447896 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Maladie de Machado-Joseph type 2
ORPHA:276241 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Maladie de Machado-Joseph type 3
ORPHA:276244 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPG716q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:10684
- ICD-10:G12.2
- ICD-11:8B60.4
- MONDO:0018155
- MONDO:18155
- MedDRA:10036704
- OMIM:611637
- UMLS:C0154682