Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples
Définition clinique
Le syndrome de mèches blanches-anomalies multiples est un syndrome présentant de multiples anomalies congénitales caractérisé par une poliose, une dysmorphie faciale (plis épicanthiques, hypertélorisme, rotation postérieure des oreilles, philtrum proéminent, palais ogival), ainsi que des anomalies/malformations congénitales des yeux (sclère bleue) et des systèmes cardiopulmonaire (communication interatriale, veines thoraciques et abdominales proéminentes) et squelettique (clinodactylie, syndactylie des doigts, et des deuxièmes et troisièmes orteils). Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1980.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Joint hypermobility
- Posteriorly rotated ears
- Abnormal palate morphology
- Dolichocephaly
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Blue sclerae
- Atrial septal defect
- Deep philtrum
- Abnormality of the respiratory system
- White forelock
- Delayed skeletal maturation
- Clinodactyly of the 5th finger
- Finger syndactyly
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Strabismus
- Myopia
- Abnormal rib morphology
- Sprengel anomaly
- Spina bifida occulta
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:10081
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0010199
- MeSH:C536700
- OMIM:277740
- UMLS:C1848463