Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité
Synonymes : Syndrome de Daish-Hardman-Lamont
Définition clinique
Le syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité est un syndrome d'anomalies congénitales multiples décrit chez deux soeurs et caractérisé par la présence d'une hydrocéphalie (apparue au cours de la petite enfance), une grande taille, une hyperlaxité articulaire et une cyphose thoraco-lombaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1989.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Joint hypermobility
- Tall stature
- Hydrocephalus
- Arachnodactyly
- Adducted thumb
- Disproportionate tall stature
- Kyphosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Gait disturbance
- Umbilical hernia
- Aortic regurgitation
- Frontal bossing
- Hemiplegia
- Scoliosis
- High, narrow palate
- Shoulder dislocation
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
ORPHA:457359 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif
ORPHA:2463 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6
ORPHA:536467 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Marfan
ORPHA:558 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1666
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009363
- MeSH:C535770
- OMIM:236660
- UMLS:C1856051