Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte
Synonymes : Syndrome de Lubinsky
Définition clinique
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypergonadotrope et une cataracte débutant à l'adolescence.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
13 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Decreased fertility
- Primary amenorrhea
- Delayed puberty
- Increased circulating gonadotropin level
- Osteoporosis
- Delayed skeletal maturation
- Absence of secondary sex characteristics
- Secondary growth hormone deficiency
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Recurrent fractures
- Short stature
- Reduced bone mineral density
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Cataract(Obligatoire (100%))
- Hypergonadotropic hypogonadism(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire
ORPHA:2235 · 7/8 phénotypes en commun
- 75%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
ORPHA:90796 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
ORPHA:90793 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:298
- ICD-10:E29.1
- MONDO:0009417
- MeSH:C543092
- OMIM:240950
- UMLS:C1855859