Lymphangiectasie pulmonaire congénitale
Synonymes : Lymphangiomatose pulmonaire
Définition clinique
La lymphangiectasie pulmonaire (LP) est une altération du développement pulmonaire rare caractérisée par des dilatations lymphatiques subpleurales, interlobaires, périvasculaires et péribronchiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Cyanosis
- Respiratory distress
- Pleural effusion
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Growth delay
- Ascites
- Congestive heart failure
- Hydrops fetalis
- Gastroesophageal reflux
- Chronic pulmonary obstruction
- Chylopericardium
- Cough
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lymphangiectasie pulmonaire congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Calcification artérielle généralisée infantile
ORPHA:51608 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Atrésie de l'oesophage
ORPHA:1199 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Bloc cardiaque congénital
ORPHA:60041 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Interruption de la crosse aortique
ORPHA:2299 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Amylose ATTR wild type
ORPHA:330001 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:9900
- ICD-10:Q33.8
- ICD-11:LA75.Y
- MONDO:0009933
- MeSH:C537727
- OMIM:265300
- UMLS:C1849554