🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie

ORPHA:2412PathologieCIM-10 : Q87.2OMIM : 601450

Synonymes : Syndrome de Collins-Pope

Définition clinique

Un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une luxation congénitale bilatérale de la hanche, une dysmorphie faciale (étage moyen du visage plat, hypertélorisme, épicanthus, boursouflures autour des yeux, pont nasal large, bouche en forme de carpe), et une hyperlaxité articulaire. Des troubles cardiaques congénitaux, une dislocation congénitale du genou, une hernie inguinale et un reflux vésico-urétéral ont aussi été rapportés. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1995.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

Joint hypermobility
Narrow mouth
Abnormal palate morphology
Malar flattening
Epicanthus
Hypertelorism
Hearing abnormality
Wide nasal bridge
Depressed nasal ridge
Anteverted nares
Congenital hip dislocation
Abnormal cardiac septum morphology
Abnormal tricuspid valve morphology
Deviation of finger
Premaxillary Prominence

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the knee(Occasionel (29-5%))
Abnormality of fontanelles(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

TRIM331p13.2
ClinVar : 125 variants14 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

GARD:1428
ICD-10:Q87.2
MONDO:0011081
OMIM:601450
UMLS:C4706570

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.