Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire
Synonymes : Syndrome de Chang-Davidson-Carlson
Définition clinique
Maladie endocrinienne rare caractérisée par un hypogonadisme hypogonadotrope (avec aménorrhée primaire et absence de développement sexuel secondaire) et une rétinite pigmentaire. Les patients présentent une faible pilosité axillaire et pubienne, une hypoplasie d'organes génitaux externes, un utérus et des ovaires de petite taille. Aucune autre anomalie du développement physique ni déficience intellectuelle n'est décrite. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Decreased fertility
- Primary amenorrhea
- Delayed puberty
- Anterior hypopituitarism
- Osteoporosis
- Delayed skeletal maturation
- Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency
- Breast hypoplasia
- Absence of secondary sex characteristics
- Reduced circulating prolactin concentration
- Secondary growth hormone deficiency
- Hypoplasia of the ovary
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Abnormality of the dentition
- Obesity
- Recurrent fractures
- Short stature
- Reduced bone mineral density
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Hypogonadotropic hypogonadism(Obligatoire (100%))
- Rod-cone dystrophy(Obligatoire (100%))
- Pigmentary retinopathy(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de Kallmann
ORPHA:478 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
ORPHA:90796 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte
ORPHA:2410 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
ORPHA:432 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E23.0
- MONDO:0016386
- MeSH:C538075
- UMLS:C2931722