Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de Thompson-Baraitser
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard de développement précoce et par un retard de croissance staturo-pondérale, une déficience intellectuelle, une fibrose hépatique congénitale, une dysplasie rénale kystique et une dysmorphie faciale (ptosis bilatéral, narines antéversées, palais ogival et micrognathie). D'autres caractéristiques, variables, ont été décrites, notamment des malformations cérébelleuses, une polydactylie post-axiale, une syndactylie, des anomalies génitales et une tachypnée. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Ptosis
- Intellectual disability
- Congenital hepatic fibrosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 26
- Posteriorly rotated ears
- Clinodactyly of the 5th finger
- Multicystic kidney dysplasia
- Renal cyst
- Glossoptosis
- Hearing abnormality
- Protruding ear
- Underdeveloped nasal alae
- Anteverted nares
- Abnormality of the eye
- Strabismus
- Abnormality of vision
- Visual impairment
- Chorioretinal coloboma
- Blepharophimosis
- Nystagmus
- Seizure
- Hypertonia
- Respiratory insufficiency
- Ventriculomegaly
- Meningocele
- Short nose
- Short stature
- Biparietal narrowing
- Abnormal dermatoglyphics
- Abnormality of movement
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Fryns
ORPHA:2059 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0008941
- MeSH:C536515
- OMIM:213010
- UMLS:C2931226