Calcifications thalamiques symétriques
Synonymes : Gliose thalamique symétrique bilatérale
Définition clinique
Les calcifications thalamiques symétriques se caractérisent cliniquement par un faible score d'Apgar, une spasticité ou une hypotonie marquée, un cri faible ou absent, des difficultés d'alimentation, et une diplégie ou une faiblesse faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Ataxia
- Spasticity
- Hypertonia
- Reduced tendon reflexes
- Weak cry
- Respiratory insufficiency
- EEG abnormality
- Cerebral calcification
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Microcephaly
- Seizure
- Failure to thrive
- Polyhydramnios
- Abnormality of the voice
- Abnormality of neuronal migration
- Arrhythmia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Calcifications thalamiques symétriques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Maladie d'Alexander
ORPHA:58 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
ORPHA:543470 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Hyperexplexie héréditaire
ORPHA:3197 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:5070
- ICD-10:G93.8
- MONDO:0015269
- UMLS:C4304914