Dyspraxie verbale de développement isolée
Synonymes : Dyspraxie verbale de développement pure · Trouble de la parole et du langage avec dyspraxie orofaciale · Trouble du langage oral de type 1
Définition clinique
Maladie neurologique rare caractérisée par une altération de la capacité à exécuter des mouvements coordonnés complexes qui sous-tendent la production de la parole, laquelle, malgré l'absence de déficits musculaires ou sensoriels, devient inintelligible.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Delayed speech and language development
- Abnormality of speech or vocalization
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Dysarthria
- Specific learning disability
- Poor speech
- Expressive language delay
- Incomprehensible speech
- Grammar-specific speech disorder
- Poor fine motor coordination
- Receptive language delay
- Speech apraxia
- Abnormal speech prosody
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Drooling(Occasionel (29-5%))
- Abnormal caudate nucleus morphology(Occasionel (29-5%))
- Caudate atrophy(Occasionel (29-5%))
- Poor gross motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Delayed social development(Occasionel (29-5%))
- Submucous cleft hard palate(Très rare (4-1%))
- Overfolded helix(Très rare (4-1%))
- Autistic behavior(Très rare (4-1%))
- High, narrow palate(Très rare (4-1%))
- Horizontal eyebrow(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dyspraxie verbale de développement isolée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Galactosémie classique
ORPHA:79239 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole
ORPHA:163721 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 3/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FOXP27q31.1ClinVar : 520 variants389 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:12889
- ICD-10:F80.0
- MONDO:0011184
- OMIM:602081
- UMLS:C0750927