Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses
Définition clinique
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) chez les femmes porteuses est la forme que présentent certaines femmes qui ont des mutations sur le gène <i>PLP1</i> (Xq22).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Neurogenic bladder(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
- Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
- Generalized-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- CNS hypomyelination(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Nevus flammeus of the forehead(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the lower urinary tract(Occasionel (29-5%))
- Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Moderate global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
- Anomia(Occasionel (29-5%))
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
- Decreased vigilance(Occasionel (29-5%))
- Hand apraxia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PLP1Xq22.2ClinVar : 721 variants301 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:8A44.0
- MONDO:0017224
- OMIM:312080
- UMLS:C5438815