Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche
Synonymes : PSP-PAGF · PSP-akinésie pure avec freezing de la marche
Définition clinique
Variante atypique de paralysie supranucléaire progressive (PSP), une maladie neurodégénérative rare à début tardif, caractérisée par un freezing progressif de la marche, de l'élocution et de l'écriture à un stade précoce de la maladie. Une rigidité axiale, une paralysie faciale et une parésie du regard vers le bas peuvent survenir après 10 ans d'évolution de la maladie. Les caractéristiques neuropathologiques incluent une tauopathie et une perte neuronale dans certaines régions du cerveau, notamment dans le noyau sous-thalamique et la substantia nigra. La tauopathie est moins sévère que dans d'autres types de PSP.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Unsteady gait
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Weak voice
- Gait imbalance
- Spastic dysarthria
- Fixed facial expression
- Abnormal speech prosody
- Palilalia
- Micrographia
- Tachylalia
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Akinesia(Obligatoire (100%))
- Freezing of gait(Obligatoire (100%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
- Falls(Occasionel (29-5%))
- Short stepped shuffling gait(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Hypometric saccades(Très rare (4-1%))
- Blepharospasm(Très rare (4-1%))
- Oculomotor apraxia(Très rare (4-1%))
- Rigidity(Absent (0%))
- Bradykinesia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 21%
Ataxie spinocérébelleuse type 10
ORPHA:98761 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique
ORPHA:401866 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive
ORPHA:314978 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X
ORPHA:1175 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Ataxie spinocérébelleuse type 8
ORPHA:98760 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
ORPHA:600 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MAPT17q21.31ClinVar : 690 variants538 VUSMajor susceptibility factor inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G23.1
- ICD-11:8A00.10
- MONDO:0016562
- OMIM:260540
- UMLS:C5679851