Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
Synonymes : Syndrome de Liebenberg · Syndrome de brachydactylie-dysplasie articulaire
Définition clinique
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique caractérisée par une dysplasie de tous les composants osseux de l'articulation du coude, une forme anormale des os du carpe, une déviation radiale de l'articulation du poignet et une brachydactylie. Les articulations des coudes sont généralement en légère flexion (pas d'extension active) et l'amplitude des mouvements des articulations du coude, du poignet et des doigts est limitée. Des cas de camptodactylie et de syndactylie ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal fingernail morphology
- Joint stiffness
- Elbow dislocation
- Clinodactyly of the 5th finger
- Synostosis of carpal bones
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Abnormal distal phalanx morphology of finger
- Abnormal morphology of ulna
- Macrocephaly
- Brachydactyly
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome cardiomélique type 2
ORPHA:1350 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique
ORPHA:2741 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Mietens
ORPHA:2557 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysplasie mésomélique type Kantaputra
ORPHA:1836 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PITX15q31.1ClinVar : 150 variants127 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MACROH2A15q31.1ClinVar : 61 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:966
- ICD-10:Q73.8
- ICD-11:LD26.1
- MONDO:0008520
- MeSH:C566090
- OMIM:186550
- UMLS:C1861313