🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Leuconychie totale

ORPHA:2387PathologieCIM-10 : Q84.4CIM-11 : EC22.0OMIM : 151600

Définition clinique

Une anomalie unguéale rare caractérisé par la coloration complète des ongles en blanc. Habituellement, le seul signe clinique est la présence d'ongles ayant un aspect crayeux, mais d'autres manifestations cutanées ou systémiques peuvent aussi être présentes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

8 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Nephrolithiasis
Abnormal fingernail morphology
Abnormal toenail morphology
Adenoma sebaceum

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Blepharitis
Abnormal eyelash morphology
Photophobia

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leuconychie totale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

PLCD13p22.2
ClinVar : 281 variants233 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:9759
ICD-10:Q84.4
ICD-11:EC22.0
MONDO:0016557
MeSH:C535889
OMIM:151600
UMLS:C4551625

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.