Syndrome FLOTCH
Synonymes : Syndrome de leuconychie totale-kystes trichilemmaux-dystrophie ciliaire
Définition clinique
Maladie dermatologique rare d'origine génétique caractérisée par une leuchonychie et des kystes pilaires multiples et récurrents, associés ou non à une dystrophie ciliaire et/ou à une koïlonychie. Des calculs rénaux ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Abnormal eyelid morphology
- Abnormal eyelash morphology
- Photophobia
- Sparse eyelashes
- Abnormal nail morphology
- Neoplasm of the skin
- Inflammatory abnormality of the eye
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Blepharitis
- Nephrolithiasis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome FLOTCH. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Acrodermatite entéropathique
ORPHA:37 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
ORPHA:1010 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Kératoconjonctivite atopique
ORPHA:163934 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Leuconychie totale
ORPHA:2387 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2346
- ICD-10:Q84.4
- ICD-11:EC22.0
- MONDO:0016083
- MeSH:C537065
- UMLS:C2931411