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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

SLC35A1-CDG

ORPHA:238459PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.2OMIM : 603585

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 2f · Anomalie congénitale de la glycosylation type IIf · CDG-IIf · CDG2F · Déficit en transporteur du CMP-acide sialique · Syndrome CDG type IIf

Définition clinique

SLC35A1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par des accidents hémorragiques répétés, incluant une hémorragie pulmonaire sévère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Thrombocytopenia
  • Decreased total neutrophil count
  • Abnormal bleeding
  • Giant platelets
  • Subcutaneous hemorrhage
  • Pneumonia
  • Respiratory distress
  • Prolonged bleeding time
  • Abnormal platelet granules
  • Abnormal megakaryocyte morphology
  • Hypoxemia
  • Pulmonary hemorrhage
  • Cellulitis

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec SLC35A1-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « SLC35A1-CDG » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SLC35A16q15

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:12409
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.2
  • MONDO:0011342
  • MeSH:C567040
  • OMIM:603585
  • UMLS:C1970344

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.