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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Aicardi-Goutières

ORPHA:51PathologieCIM-10 : G31.8CIM-11 : 5C55.2OMIM : 225750

Synonymes : Encéphalopathie familiale avec calcifications intracrâniennes et lymphocytose chronique du LCR · Syndrome d'encéphalopathie-calcification des ganglions basaux

Définition clinique

Encéphalopathie subaiguë héréditaire rare caractérisée par l'association variable d'une calcification des noyaux gris centraux, d'une leucodystrophie, d'une lymphocytose du liquide cérébrospinal (LCS) et d'une signalisation accrue de l'interféron de type I dans le sang et le LCS.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Spasticity
  • Global developmental delay
  • Hypertonia
  • Porencephaly
  • Arrhinencephaly
  • Intellectual disability, profound
  • Multifocal cerebral white matter abnormalities

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • Convex nasal ridge
  • Gait disturbance
  • Microcephaly
  • Eyelid coloboma
  • Irritability
  • Dry skin
  • Seizure
  • Dystonia
  • Hepatosplenomegaly
  • Unexplained fevers
  • Abnormality of extrapyramidal motor function
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Ventriculomegaly
  • Loss of speech
  • Developmental regression
  • Leukodystrophy
  • Cerebral calcification
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Autoimmunity
  • Short stature
  • Hemiplegia/hemiparesis
  • Extrapyramidal muscular rigidity
  • Axial hypotonia
  • Chronic CSF lymphocytosis
  • Increased CSF interferon alpha
  • Chilblains
  • Brain atrophy
  • Increased serum interferon-gamma level
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Cutis marmorata(Occasionel (29-5%))
  • Acrocyanosis(Occasionel (29-5%))
  • Developmental glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
  • Muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal alloimmune thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged neonatal jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Demyelinating peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
  • Panniculitis(Occasionel (29-5%))
  • Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Aortic aneurysm(Très rare (4-1%))
  • Calcification of the aorta(Très rare (4-1%))
  • Chronic lymphatic leukemia(Très rare (4-1%))
  • Moyamoya phenomenon(Très rare (4-1%))
  • Enchondroma(Très rare (4-1%))
  • Degeneration of the striatum(Très rare (4-1%))
  • Lipoatrophy(Très rare (4-1%))
  • Myositis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Aicardi-Goutières. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome d'Aicardi-Goutières » dans le titre/abstract.

🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables

Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RNASEH2A19p13.13

    ClinVar : 599 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RNASEH2B13q14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RNASEH2C11q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ADAR1q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TREX13p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SAMHD120q11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • IFIH12q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • LSM115q33.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RNU7-112p13.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (16) ↓
  • GARD:575
  • ICD-10:G31.8
  • ICD-11:5C55.2
  • MONDO:0018866
  • MeSH:C535607
  • MedDRA:10083189
  • OMIM:225750
  • OMIM:610181
  • OMIM:610329
  • OMIM:610333
  • OMIM:612952
  • OMIM:615010
  • OMIM:615846
  • OMIM:619486
  • OMIM:619487
  • UMLS:C0393591

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.