Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
Synonymes : ASX2 · Amyotrophie spinale avec arthrogrypose · Amyotrophie spinale liée à l'X type 2 · Arthrogrypose distale liée à l'X · SMAX2
Définition clinique
Forme rare d'amyotrophie spinale caractérisée par l'apparition néonatale d'une hypotonie sévère, d'une aréflexie, d'une grande faiblesse musculaire, de multiples contractures congénitales, d'une dysmorphie faciale (visage myopathique avec une bouche entrouverte en forme de tente), d'une cryptorchidie et de légères anomalies squelettiques (cyphose, scoliose), souvent précédée d'un polyhydramnios et d'une diminution des mouvements <i>in utero</i> du foetus, et suivie de fractures osseuses survenant peu après la naissance. La faiblesse musculaire est progressive et l'atteinte des muscles thoraciques entraîne in fine une insuffisance ventilatoire et une défaillance respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Areflexia
- Poor suck
- Degeneration of anterior horn cells
- Skeletal muscle atrophy
- EMG: neuropathic changes
- Abnormal muscle fiber morphology
- Abnormal anterior horn cell morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- High palate
- Short ribs
- Cupped ribs
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Myopathic facies
- Respiratory insufficiency
- Respiratory distress
- Anarthria
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Proximal muscle weakness
- Knee flexion contracture
- Ankle flexion contracture
- Spinal muscular atrophy
- Floppy infant
- Inflammatory myopathy
- Bone fracture
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Tongue fasciculations(Occasionel (29-5%))
- Potter facies(Occasionel (29-5%))
- Distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Generalized muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Motor polyneuropathy(Occasionel (29-5%))
- Mildly elevated creatine kinase(Occasionel (29-5%))
- Weakness of facial musculature(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amyotrophie spinale infantile liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Syndrome myasthénique congénital synaptique
ORPHA:98915 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
ORPHA:1675 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4
ORPHA:101078 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
UBA1Xp11.3ClinVar : 1000 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8521
- ICD-10:G12.1
- ICD-11:8B61.Y
- MONDO:0010532
- MeSH:C535380
- OMIM:301830
- UMLS:C1844934