Myopathie némaline intermédiaire
Définition clinique
La myopathie à némaline intermédiaire est une forme de myopathie à némaline (MN) dont les signes néonataux sont ceux de la MN typique mais dont l'évolution est plus sévère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Generalized muscle weakness
- Nemaline bodies
- Severe muscular hypotonia
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Abnormal thorax morphology
- Hyporeflexia
- Motor delay
- Gait disturbance
- Flexion contracture
- Decreased fetal movement
- Polyhydramnios
- Dysphagia
- Myopathic facies
- Hypokinesia
- Respiratory failure
- Skeletal muscle atrophy
- EMG: myopathic abnormalities
- Type 1 muscle fiber predominance
- Multiple prenatal fractures
- Facial palsy
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Arthrogryposis multiplex congenita(Très rare (4-1%))
- Cardiomyopathy(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myopathie némaline intermédiaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Myopathie congénitale sévère à némaline
ORPHA:171430 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Myopathie némaline de l'enfant
ORPHA:171439 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique
ORPHA:254875 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACTA11q42.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TPM31q21.3ClinVar : 475 variants321 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
NEB2q23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KLHL412q31.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:12823
- ICD-10:G71.2
- ICD-11:8C72.00
- MONDO:0015736
- OMIM:161800
- OMIM:256030
- OMIM:609284
- OMIM:615731
- UMLS:C5680452