Syndrome du chromosome 20 en anneau
Synonymes : Chromosome 20 en anneau
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare, caractérisée par une épilepsie résistante aux médicaments, apparaissant dans l'enfance, un tracé d'EEG typique, une déficience intellectuelle légère à sévère et des problèmes de comportement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- EEG abnormality
- Non-convulsive status epilepticus without coma
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Atypical behavior
- Mental deterioration
- Focal motor seizure
- Nocturnal seizures
- Epileptic encephalopathy
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 20 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Syndrome de Landau-Kleffner
ORPHA:98818 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce
ORPHA:1934 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques
ORPHA:73223 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Encéphalite japonaise
ORPHA:79139 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1334
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0015436
- MeSH:C580424
- UMLS:C0265482