Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysplasie squelettique à type de fente coronale des corps vertébraux et de membres courts, et par des malformations cardiaques congénitales variables, telles qu'une communication interventriculaire et interauriculaire, une hypoplasie du ventricule droit et une valvulopathie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Narrow chest
- Abnormal metaphysis morphology
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Disproportionate short stature
- Mesomelic/rhizomelic limb shortening
- Accelerated skeletal maturation
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormal rib morphology
- Death in infancy
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Kyphosis
- Abnormality of the pulmonary artery
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dysplasie kyphomélique
ORPHA:1801 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie Schneckenbecken
ORPHA:3144 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie métatropique
ORPHA:2635 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Fibrochondrogenèse
ORPHA:2021 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples
ORPHA:93267 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2613
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0008917
- MeSH:C535850
- OMIM:212135
- UMLS:C1859327