Urticaire familiale au froid
Synonymes : FCU · SFAF · Syndrome familial auto-inflammatoire au froid
Définition clinique
L'urticaire familiale au froid (FCAS) est la forme la plus légère du syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) et se caractérise par des épisodes récurrents d'éruptions cutanées urticariennes provoquées par une exposition au froid, en association avec une fièvre légère, un malaise général, une rougeur des yeux et une arthralgie/myalgie
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Hyperhidrosis
- Pruritus
- Urticaria
- Arthritis
- Fever
- Myalgia
- Erythema
- Fatigue
- Dysesthesia
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Nausea and vomiting
- Headache
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Polydipsia(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Urticaire familiale au froid. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Dermatomyosite juvénile
ORPHA:93672 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Schnitzler
ORPHA:37748 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Dermatomyosite
ORPHA:221 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Chikungunya
ORPHA:324625 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Reynolds
ORPHA:779 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NLRP31q44ClinVar : 1382 variants301 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9535
- ICD-10:L50.2
- ICD-11:4A60.1
- MONDO:0018768
- MedDRA:10064570
- OMIM:120100
- UMLS:C0343068