🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hémangioendothéliome kaposiforme

ORPHA:2122PathologieCIM-10 : C49.9CIM-11 : 2F72.Y

Définition clinique

Tumeur vasculaire cutanée ou viscérale rare, localement agressive, caractérisée par des lésions superficielles sous forme de plaques infiltrées et mal définies de couleur bleu-violacé, ou par des lésions profondes se manifestant généralement par des anomalies de la coagulation. Elles sont associées dans environ 3 cas sur 4 à une thrombocytopénie engageant potentiellement le pronostic vital et à une coagulopathie de consommation (PKM pour phénomène de Kasabach-Merritt).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

14 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Petechiae
Edema
Purpura
Lymphedema
Thrombocytopenia
Microangiopathic hemolytic anemia
Chronic disseminated intravascular coagulation
Hypofibrinogenemia
Pain
Erythematous plaque
Erythematous papule
Elevated circulating D-dimer concentration

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémangioendothéliome kaposiforme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GNA149q21.2
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:3077
ICD-10:C49.9
ICD-11:2F72.Y
ICD-11:XH6PA4
MONDO:0016236
MeSH:C537007
MedDRA:10087551
UMLS:C1367420

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.