🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Angiome en touffes

ORPHA:1063PathologieCIM-10 : D18.0CIM-11 : 2F2YOMIM : 607859

Synonymes : Angioblastome de Nakagawa

Définition clinique

Tumeur vasculaire rare caractérisée par des lésions cutanées apparaissant sous la forme de plaques ou de taches rouges mal délimitées, pouvant être congénitales ou acquises (apparaissant généralement chez les nourrissons et dans la petite enfance) avec une lente prolifération angiomateuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Hyperhidrosis
Anemia
Localized skin lesion

🟡 Occasionnel / autres (13) ↓

Facial hemangioma(Occasionel (29-5%))
Esotropia(Occasionel (29-5%))
Petechiae(Occasionel (29-5%))
Purpura(Occasionel (29-5%))
Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
Paresthesia(Occasionel (29-5%))
Megakaryocytopenia(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the common coagulation pathway(Occasionel (29-5%))
Hypofibrinogenemia(Occasionel (29-5%))
Pain(Occasionel (29-5%))
Hemangioma of the lip(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Angiome en touffes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GNA149q21.2
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:425
ICD-10:D18.0
ICD-11:2F2Y
MONDO:0011927
MeSH:C536924
OMIM:607859
UMLS:C0346073

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.