Syndrome de Kallmann-cardiopathie
Définition clinique
Le syndrome de Kallmann avec cardiopathie représente une entité distincte du syndrome de Kallmann. Il est caractérisé par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope par déficit en gonadolibérine (GnRH), d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs), et des malformations cardiaques congénitales complexes (ventricule droit à double issue, cardiomyopathie dilatée, arc aortique).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Total anosmia(Très fréquent (99-80%))
- Partial anosmia(Fréquent (79-30%))
- Hypogonadotropic hypogonadism(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Intellectual disability
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Micropenis
- Renal agenesis
- Cleft palate
- Short lingual frenulum
- Sensorineural hearing impairment
- Delayed puberty
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Cyanosis
- Growth delay
- Dilated cardiomyopathy
- Double outlet right ventricle
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
- Pulmonary artery hypoplasia
- Bilateral cryptorchidism
- Decreased testicular size
- Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery
- Right aortic arch
- Heart murmur
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Midgut malrotation(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary insufficiency(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kallmann-cardiopathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 29%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Kallmann
ORPHA:478 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Desmostérolose
ORPHA:35107 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q24.8
- MONDO:0016515
- UMLS:C4302897