Syndrome de Jung
Définition clinique
Syndrome de malformation congénitale rare caractérisé par l'association d'une anomalie du clivage de la chambre oculaire antérieure avec un retard de développement, une petite taille et une hypothyroïdie congénitale. Les autres signes cliniques incluent une hypoplasie cérébelleuse, une sténose trachéale, un conduit auditif externe étroit et une dislocation de la hanche. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Microcephaly
- Round face
- Wide nasal bridge
- Hypothyroidism
- Dry skin
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Cerebellar hypoplasia
- Low posterior hairline
- Recurrent respiratory infections
- Tracheal stenosis
- Depressed nasal bridge
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Abnormality of the genital system
- Telecanthus
- Abnormal skull morphology
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Jung. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
ORPHA:352530 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de monosomie 18p
ORPHA:1598 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3062
- ICD-10:Q87.1
- MONDO:0011078
- MeSH:C537694
- OMIM:601427
- UMLS:C1275130