🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Freeman-Sheldon

ORPHA:2053PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD26.4YOMIM : 193700

Synonymes : Arthrogrypose distale type 2A · Syndrome cranio-carpo-tarsien · Syndrome de Freeman-Burian · Syndrome de la face du siffleur

Définition clinique

Syndrome d'arthogrypose distale congénitale caractérisé par une microstomie, l'aspect dit siffleur de la face, un menton avec des fossettes en forme de H ou V, des plis nasogéniens très évidents ; la plupart des patients présentent un pied bot et des contractures articulaires congénitales des mains et des pieds. Il s'agit de la forme la plus grave d'arthrogrypose distale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Ulnar deviation of finger
Chin dimple
Camptodactyly of finger
Narrow mouth
Abnormality of the dentition
Hypertelorism
Underdeveloped nasal alae
Wide nasal bridge
Depressed nasal ridge
Downslanted palpebral fissures
Joint stiffness
Failure to thrive
Growth delay
Talipes equinovarus
Scoliosis
Feeding difficulties in infancy

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Cryptorchidism
Long philtrum
Hearing impairment
Strabismus
Deeply set eye
Ptosis
Prenatal movement abnormality
Hypernasal speech
Malignant hyperthermia
Abnormality of speech or vocalization
Short stature

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Absent palmar crease(Occasionel (29-5%))
Hernia(Occasionel (29-5%))
Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Freeman-Sheldon. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

MYH317p13.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NALCN13q32.3-q33.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:6466
ICD-10:Q87.0
ICD-11:LD26.4Y
MONDO:0008675
MeSH:C535483
MedDRA:10073655
OMIM:193700
OMIM:277720
UMLS:C0265224

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.