🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales

ORPHA:228390PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 613451

Synonymes : Dysplasie fronto-nasale type 2 · FNDAG associée à ALX4 · Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-alopécie-hypogonadisme

Définition clinique

La dysplasie frontonasale avec alopécie et anomalie génitale est une nouvelle dysplasie frontonasale associée à une alopécie et un hypogonadisme.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 19

Cryptorchidism
Hypogonadism
Brachycephaly
Broad philtrum
Hypertelorism
Underdeveloped nasal alae
Anteverted nares
Strabismus
Telecanthus
Upslanted palpebral fissure
Nystagmus
Intellectual disability, mild
Skull defect
Alopecia
Encephalocele
Intellectual disability, moderate
Coronal craniosynostosis
Depressed nasal bridge
Bifid nose

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Small scrotum
Abnormality of the dentition
Low-set ears
Microphthalmia
Conical tooth
Agenesis of corpus callosum
Intrauterine growth retardation
Oligohydramnios
Frontal bossing
Fine hair
Agenesis of cerebellar vermis

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ALX411p11.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q87.0
MONDO:0013268
OMIM:613451
UMLS:C4510728

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.