Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X
Synonymes : Thalassémie bêta-thrombocytopénie liée à l'X · XLTT
Définition clinique
La bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'X est une forme de bêta-thalassémie (BT) caractérisée par une splénomégalie et des pétéchies, une thrombocytopénie modérée, un temps de saignement prolongé dû à un dysfonctionnement des plaquettes, une réticulocytose et une BT légère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
6 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Splenomegaly
- Thrombocytopenia
- Abnormal bleeding
- Anemia
- Abnormal platelet function
- Abnormal hemoglobin
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 5/6 phénotypes en commun
- 54%
Bêta-thalassémie
ORPHA:848 · 4/6 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/6 phénotypes en commun
- 50%
Leishmaniose
ORPHA:507 · 4/6 phénotypes en commun
- 50%
Veinopathie portale oblitérante
ORPHA:64743 · 4/6 phénotypes en commun
- 46%
Maladie de Gaucher type 1
ORPHA:77259 · 4/6 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GATA1Xp11.23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:D69.4
- ICD-11:3A50.2
- MONDO:0010745
- MeSH:C564050
- OMIM:314050
- UMLS:C1839161