Hémoglobine E-bêta-thalassémie
Synonymes : E-bêta-thalassémie · HbE-bêta-thalassémie · Thalassémie bêta-HbE · Thalassémie bêta-hémoglobine E
Définition clinique
L'hémoglobine E - bêta-thalassémie (HbE-BT) est une forme de bêta-thalassémie (BT) qui présente un tableau clinique léger à sévère, depuis un état indistinguable de la BT majeure à une forme légère de BT intermédiaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
4 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Anemia
- Immunodeficiency
- Abnormal hemoglobin
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Increased circulating ferritin concentration
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémoglobine E-bêta-thalassémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 3/4 phénotypes en commun
- 53%
Bêta-thalassémie
ORPHA:848 · 2/4 phénotypes en commun
- 53%
Hydrops fetalis de Bart
ORPHA:163596 · 2/4 phénotypes en commun
- 53%
Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X
ORPHA:231393 · 2/4 phénotypes en commun
- 53%
Hémoglobine C-bêta-thalassémie
ORPHA:231242 · 2/4 phénotypes en commun
- 53%
Delta-bêta-thalassémie
ORPHA:231237 · 2/4 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:D58.2
- ICD-11:3A50.2
- MONDO:0016491
- UMLS:C0472777